İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), nadir ve tanısız hastalıkların teşhisi ve tedavisi için yürüttüğü çalışmalarla dikkat çekiyor. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı'nın desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan merkez, Avrupa Birliği tarafından desteklenen "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" kapsamında önemli adımlar atıyor. Proje sayesinde son 15 ayda 12 hastaya teşhis konuldu.
Nadir hastalıklar, 2 binden az kişide görülen ve çoğunlukla genetik kökenli olan hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıklar, özellikle çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve tüm organları etkileyebiliyor. İBG'de, genetik bilimi, mühendislik, hücre bilimi ve çeşitli tıp disiplinlerinden uzmanların yer aldığı 60 kişilik bir ekip, nadir ve tanısız hastalıkların teşhisi için çalışmalar yürütüyor. Ekip, üniversite ve kamu hastanelerinden gelen vakaları inceleyerek ortak bir tanı konseyi oluşturdu.
Proje kapsamında, 60 vaka üzerinde çalışma yapıldı ve bu vakaların 12'sine tanı konuldu. Hastalardan alınan kan ve doku örnekleri, merkezdeki ileri teknoloji laboratuvarlarda analiz ediliyor. Gerektiğinde ulusal ve uluslararası iş birlikleriyle bilgi alışverişi yapılıyor ve fare modelleri üzerinde araştırmalar gerçekleştiriliyor.
Hastalar için büyük önem taşıyor
RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların teşhisinin hem hastalar hem de aileleri için büyük bir önem taşıdığını vurguladı. Özbek, "Tanı konulduğunda, hastalığın nasıl yönetileceği konusunda klinisyenler daha net kararlar verebiliyor. Bazı durumlarda ise basit bir ilaç, vitamin veya diyet değişikliğiyle hastalık kontrol altına alınabiliyor" dedi. Özbek, İBG'nin Türkiye'de nadir hastalıklar alanında referans merkezi olma hedefinde olduğunu da sözlerine ekledi.
İBG, 40 ülkenin yer aldığı Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olarak, uluslararası iş birliklerini de güçlendiriyor. Merkez, özellikle tanısı konulamayan vakalarda uluslararası uzmanlarla ortak çalışmalar yürütüyor. Bu iş birlikleri sayesinde, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde daha hızlı sonuçlar elde ediliyor.
