Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi, 28 Şubat "Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında toplumda bu hastalıklarla ilgili farkındalık oluşturmak amacıyla bilgilendirme standı kurdu. Etkinlik, ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ile Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin iş birliğiyle düzenlendi.
Nadir Hastalıklar Günü’nde farkındalık yükseltiliyor
28 Şubat, her yıl dünyada olduğu gibi Türkiye’de de "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kutlanıyor. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi, bu anlamlı gün kapsamında hastane poliklinikleri girişinde bir farkındalık standı kurarak, nadir hastalıklar hakkında bilgilendirme yaptı. Etkinlik, özellikle genetik ve kalıtsal hastalıkların erken tanı ve tedavisinin önemine dikkat çekmek amacıyla gerçekleştirildi.
Nadir hastalıklar ve genetik bağlantısı
Etkinlikte konuşan ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, nadir hastalıkların genetik bir temel taşıdığına dikkat çekti. Yıldırım, nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik hastalıklar olduğunu ve bu hastalıkların çoğunun kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturduğunu belirtti. Ayrıca, "Dünya genelinde tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunmakta ve bu hastalıklar, nüfusun yaklaşık %7’sini etkileyerek 400 milyon insanı tehdit etmektedir. Türkiye’de ise akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle, bu oran daha yüksek olabilir" dedi.
Mücadeleyi güçleştiriyor
Yıldırım, nadir hastalıklar ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıkların erken tanı ve tedavi ile engelliliği önleyebileceğini belirterek, bu hastalıkların tanısının zor olduğunu ve tedavi merkezlerinin sayısının yetersiz olduğunu vurguladı. "Metabolik hastalıkların erken tanısı ve tedavisi engelliliği önleyebiliyor. Ancak, tanı koyma sürecindeki zorluklar, tedavi seçeneklerinin kısıtlılığı ve ilgili uzman hekimin sayısının az olması, bu hastalıklarla mücadeleyi güçleştiriyor" şeklinde konuştu.
